Due anni di pandemia ci hanno insegnato che contro alcune malattie è estremamente difficile combattere e che, probabilmente, la migliore strategia è convivere con esse per poterle conoscere a fondo, studiarle e capirne i segreti, i punti deboli e trovare così un varco per poterle curare. Un principio, questo, già ben noto a chi ogni giorno vive l’Aniridia e che, però, non deve mai essere sottovalutato, ma anzi va sempre sottolineato, ricordato e promosso. Per questo, in un 2022 che sancisce, anche se moderatamente, il ritorno alla normalità o meglio l’approdo a un new normal, come dicono gli americani, Aniridia Italiana APS ha deciso di dare vita alla decima edizione del suo convegno biennale nazionale, proponendo un titolo provocatorio capace di definire il vero impegno di un’associazione in grado di essere il punto di riferimento per i pazienti affetti da questa patologia: Aniridia’s Roots.

IL CONCEPT
Un’idea profonda che richiama le radici della malattia e contemporaneamente anche il suo futuro, collegando lo studio della genetica alle basi concrete, scientifiche e culturali per poter costruire insieme l’evoluzione di terapie, strategie e soluzioni di cura, benessere e, più in generale, qualità della vita del paziente nei prossimi decenni.

IL FATTORE SCIENTIFICO
Un percorso lungo che inizia a compiere i suoi primi passi verso una nuova era, fatta di innovazione e ricerca, ma anche di esperienza e consapevolezza. Tutte competenze e caratteristiche cruciali nello sviluppo di una nuova fase nella gestione di una malattia genetica rara che propone differenti sfaccettature di sintomi da affrontare e su cui spesso, sotto un profilo prettamente clinico e chirurgico, è complesso e a volte anche rischioso intervenire. Per questo puntare sull’approccio genetico e comprenderne a fondo le peculiarità, i rischi e le opportunità è da sempre un imperativo fisiologico tanto per i pazienti quanto per i medici e i ricercatori, come allo stesso modo anche per la nostra associazione. Da qui si sviluppa, dunque, il concept di un evento di due giorni che si svolgerà il 18 e 19 giugno 2022 a Roma, presso l’Hotel dei Congressi, Viale Shakespeare 29, e che cercherà di porre grande rilievo su alcuni degli aspetti più importanti sia sotto un profilo di ricerca genetica, sia in termini di protezione e prevenzione dello status dell’occhio da un punto di vista clinico oculistico e non solo. Alle origini della patologia, infatti, come sappiamo c’è la mutazione del gene PAX 6 che primariamente porta a una serie di sintomi tra cui, quello più visibile è l’assenza totale o parziale dell’iride che propone in primissima istanza una importante fotofobia che è il primo punto di svantaggio da gestire nell’occhio di un paziente, ma anche l’elemento più semplice da trasformare in un punto di vantaggio distintivo, come abbiamo potuto imparare in questi anni. Per farlo, però, è essenziale comprendere quali possono essere i fattori abilitanti, attraverso l’esperienza di esperti della retina, esperti della cornea, ortottisti e produttori di supporti per la protezione dell’occhio.

LA VISIONE INTERNAZIONALE
In questo percorso, poi, si potrà anche conoscere i principali spunti di interesse emersi nel corso della sesta Conferenza Europea sull’Aniridia che si terrà dal 3 al 5 giugno 2022 ad Alicante in spagna e che offrirà informazioni nuove su come la ricerca internazionale si sta muovendo per offrire un futuro migliore ai pazienti di Aniridia, proprio anche grazie al notevole impegno dei medici e dei ricercatori italiani che ancora una volta confermano come il nostro Paese non sia più da considerarsi un passo indietro rispetto agli altri sotto il profilo scientifico a 360 gradi, ma anzi rappresenti uno dei capofila di questo nuovo movimento di studio nei confronti di questa malattia rara e delle sindromi ad essa connessa.

IL VALORE DELLA VOCE E DEL RACCONTO INTERPRETATIVO
Quindi si avrà un momento di connessione profonda che si addentrerà nei meandri delle radici sensoriali del nostro conoscere, del nostro essere e del nostro percepire, recepire ed elaborare. Tutta la cultura occidentale, ma se vogliamo anche globale, nasce con un racconto fatto a voce. Da Omero a Virgilio, da Catullo a Dante, da Marconi alle radiocronache del calcio e dagli audiolibri ai podcast, per non parlare della musica, dell’opera e perfino del cinema, tutto ciò che emoziona passa dalla vibrazione delle corde vocali che prima della visione propongono, spiegano, catturano e mostrano al nostro cervello delle sensazioni e dei luoghi profondi in cui perdersi e cullarsi, in cui vivere e ricaricarsi, in cui sostare e concentrarsi. Saper raccontare il mondo, però, per quanto sia uno dei lavori più vecchi del mondo, risulta ancora oggi uno degli aspetti più difficili da riproporre. La responsabilità che deriva da una descrizione, la gioia che scaturisce dalla definizione di un oggetto, un luogo, un ambientazione, lo stupore che può scaturire dall’aiuto alla comprensione sono sensazioni che non si possono riprodurre o duplicare, ma derivano proprio dalla capacità di connettersi in profondità. Saper portare le persone a fidarsi di noi così ciecamente, da rilassarsi e immaginare attraverso le nostre parole è un dono, ma anche un’arte che si può approcciare con qualche piccolo consiglio da parte degli esperti. Solo così riusciremo tutti insieme a tornare a sognare a colori.

Agenda dell’evento:

GIORNO 1

9:50 – Saluti istituzionali del Presidente, Corrado Teofili

10:00 – La genetica e le origini del futuro dell’aniridia: cosa si sta muovendo nei laboratori scientifici che analizzano i geni mutati dei pazienti con Aniridia? Cosa si sta scoprendo? Quali sono i progressi, le sfide e gli obiettivi che i ricercatori e i medici si propongono oggi per migliorare la qualità della vita dei pazienti?

• Giuseppe Damante, Professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università di Udine
• Alessandra Franzoni, ricercatrice dell’azienda ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Udine, con specializzazione di ricerca in sindrome di WAGR

11:30-11:45 – Break

11:45 – La protezione e il potenziamento dell’occhio: la fotofobia, la cornea, la retina e il fondo dell’occhio sono tutti aspetti primari negli impatti sintomatologici dell’aniridia. Come proteggere l’occhio in questo senso? Come altresì potenziare il visus di un occhio messo in difficoltà dalle fonti di luce naturali e artificiali? Quali sono i modi migliori per gestire la reazione fisiologica di un occhio senza iride, a livello totale o parziale, nei confronti dell’abbagliamento?

• Roberto Bonfili, Direttore dell’U.O. di Oculistica dell’azienda ospedaliera S. Camillo Forlanini di Roma
• Giancarlo Iarossi, oculista esperto nelle malattie genetiche della retina presso l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma e referente per l’Italia nel gruppo dedicato allo studio delle malattie rare della retina dello European Reference Network
• Marco Montes, Consulente Ortottista e Assistente in Oftalmologia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
• Davide Brambilla, contattologo

13:00 – Pranzo in hotel

14:30 – 3 video interviste sul panorama internazionale: cosa sta succedendo fuori dall’Italia relativamente alle terapie legate all’Aniridia? Quali sono i progressi compiuti? Quali sono le ricerche in atto in questo momento? Quali sono i progressi sviluppati per quanto riguarda la sindrome di WAGR?

• Prof. Jorge Alió y Sanz, Miguel Hernández University
• Neil Lagali, Linköping University (Svezia) e membro dell’Aniridia COST (progetto paneuropeo di ricerca sull’Aniridia)
• Kelly Trout, Presidente dell’International WAGR Syndrome Association  e membro dell’Aniridia North America Association

15:00 – L’importanza della voce, raccontami ciò che ti sta intorno, traducimi il mondo: quali sono i segreti di una buona audiodescrizione? Come ci si approccia a una persona che non vede da vedenti e viceversa? Qual è il vero linguaggio della voce per tradurre un mondo difficile da interpretare? Quali i consigli per una comunicazione semplice ed efficace, ma allo stesso tempo, avvincente e coinvolgente?

• Vera Arma, Director and Accessibility Manager at ARTIS-Project , MovieReading and CulturAbile @Gruppo Servizi Audiovisivi
• Viviana Merola, ideatrice e coordinatrice “Esperto in Accessibilità della Comunicazione e dei Contenuti Culturali” (ISTRAD), WordUp!Team Accessibility Coordinator e audiodescrittrice teatrale 
• Lidia Venuto, Socia Fondatrice di Radici Coop.
• Cecilia Rizzo, Presidente di Radici Coop.
• Clementina Penna, scultrice del Gruppo Mano Sapiens

16:30 – break

16:45 – Conclusioni della giornata a cura del Direttivo di Aniridia Italiana APS

SPECIAL NIGHT

20:30 – Cena speciale in hotel con l’aiuto del Gruppo Giovani di Aniridia Italiana APS

GIORNO 2

09:00 – Apertura dell’esposizione di ausili tecnologici per l’ipovisione e la non-visione da parte del
Tiflotecnico di Roma

10:00 – Assemblea dei soci:

• Presentazione della traduzione italiana delle linee guida di approccio alla Sindrome di WAGR per familiari, pazienti e medici interessati, realizzate dall’Internation WAGR Syndrome Association
• Presentazione di nuovi progetti Erasmus+ in cui Aniridia Italiana APS è coinvolta
• Presentazione dei risultati della campagna di Primavera Telethon
• Presentazione dei prossimi progetti dell’associazione

12:00 – Saluti conclusivi

Per Ulteriori informazioni su iscrizione, partecipazione, prenotazione per vitto e alloggio, scrivere a segreteria@aniridia.it